Thay doi ADN de chua benh di truyen

Một phương pháp điều trị mạo hiểm mới đang được thử nghiệm ở Mỹ nhằm thay đổi các ảnh hưởng của một chứng rối loạn di truyền mà trước nay không thể chữa khỏi. Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã cố gắng chỉnh sửa một gen trong cơ thể người.

Brian Madeux, 44 tuổi bị bệnh trao đổi chất gọi là Hội chứng Hunter, nhận được hàng tỷ bản sao của một gen đã được điều chỉnh cùng với một công cụ để cắt DNA ở vị trí có liên quan. Các tiến trình diễn ra trong vòng một tháng, và các xét nghiệm sau đó để kiểm tra trong ba tháng. Nếu việc điều trị thành công, thì chắc chắn sẽ là 1 sự hứa hẹn rất lớn trong lĩnh vực điều trị bệnh di truyền.Trước đó, các nhà khoa học đã thay đổi tế bào trong phòng thí nghiệm mà sau đó được cấy lại cho bệnh nhân, nhưng chưa bao giờ điều đó được được thực hiện trong chính cơ thể bệnh nhân.

Cũng có những liệu pháp genes không liên quan đến việc chỉnh sửa ADN. Nhưng những phương pháp này chỉ có thể được sử dụng cho một số loại bệnh, và một số cho kết quả có thể không kéo dài hoặc có thể gây ra một vấn đề mới như ung thư. Lần này, sự điều chỉnh gen đang diễn ra một cách chính xác bên trong cơ thể. Nó giống như việc gửi một bác sĩ phẫu thuật mini vào cơ thể để đặt các gen mới đúng vị trí.

Tiến sĩ Sandy Macrae, chủ tịch của Sangamo Therapeutics, công ty California đã thử nghiệm chiến lược này cho hai bệnh trao đổi chất và tình trạng chảy máu dạ dày. “Chúng tôi cắt DNA của bạn, mở nó ra, chèn một gen, khâu nó lại. Nó trở thành một phần của DNA của bạn và ở đó suốt quãng đời còn lại”.

Điều đó cũng có nghĩa là bệnh sẽ không tái phát, Những sửa đổi sẽ tồn tại theo bạn đến suốt đời.

– Tiến sĩ Eric Topol của Viện Khoa học Chuyển đổi Scripps ở San Diego cho biết: “Bạn sẽ thực sự thích thú với phương pháp gần như tự nhiên này”, tuy các rủi ro về phương pháp này là chưa được ghi nhận đầy đủ, nhưng các nghiên cứu nên tiến hành vì chúng có thể chữa được các bệnh di truyền mà trước nay không thể chữa trị.

– Ông Madeux nói. “Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro đó. Hy vọng nó sẽ giúp tôi và những người khác.”

– Tiến sĩ Howard Kaufman, một nhà khoa học ở Boston, thuộc Ủy ban Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health), cho biết các phương pháp bảo vệ đã được áp dụng để đảm bảo an toàn, và xét nghiệm động vật rất đáng được khích lệ. Ông nói rằng những hứa hẹn về việc chỉnh sửa gen là quá lớn và không thể bỏ qua. “Cho đến nay, không có bằng chứng nào cho thấy điều này sẽ nguy hiểm”, ông nói. “Bây giờ không phải là thời gian để sợ hãi.”

Ít nhất 10.000 người trên toàn thế giới có những bệnh về chuyển hóa này, một phần do nhiều người chết rất trẻ. Những người có tình trạng của ông Madeux, hội chứng Hunter, thiếu một gen làm cho một enzyme phá vỡ một số carbohydrate. Những tế bào này tích tụ trong các tế bào và gây ra sự tàn phá khắp cơ thể. Bệnh nhân có thể bị cảm lạnh thường xuyên và nhiễm trùng tai, méo mặt các tính năng trên khuôn mặt, mất thính giác, các vấn đề về tim, khó thở, các vấn đề về da và mắt, khớp xương, vấn đề về ruột và các vấn đề về não và suy nghĩ.

Tiến sĩ Chester Whitley, chuyên gia về di truyền học Đại học Minnesota, cho biết: “Nhiều người đang ngồi trên xe lăn … phụ thuộc vào bố mẹ họ cho đến khi họ chết. Việc bổ sung enzim bị thiếu có thể làm giảm một số triệu chứng, nhưng tốn 100.000 đến 400.000 đô la mỗi năm và không ngăn ngừa được tổn thương não.

Ông Madeux, người hiện đang sống gần Phoenix, đã đính hôn với một y tá, Marcie Humphrey, người mà ông gặp 15 năm trước trong một nghiên cứu thử nghiệm liệu pháp điều trị bằng enzym này tại Bệnh viện Nhi đồng Benicos Benfica UCSF, nơi đã tiến hành thí nghiệm biên soạn gen. Ông nói: “Có vẻ như tôi đã phẫu thuật mỗi năm trong cuộc đời tôi”. Năm ngoái ông gần như chết vì bị viêm phế quản và viêm phổi. Căn bệnh đã làm cong đường thở.

Ông Madeux có bằng đầu bếp và là chủ một phần của hai nhà hàng ở Utah, nấu ăn cho đội trượt tuyết Mỹ và những người nổi tiếng, nhưng bây giờ không thể làm việc trong nhà bếp hoặc đi xe ngựa như trước.

Chỉnh sửa gen sẽ không khắc phục được những thiệt hại mà anh ta đã chịu đựng, nhưng anh ta hy vọng nó sẽ ngừng sự cần thiết phải điều trị enzym hàng tuần.

Theo tờ: .independent.co.uk

 

 

Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<

Miễn phí lấy mẫu tại nhà tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày nghỉ lễ. 

Không tính thêm phụ phí ngoài giờ, phụ phí theo mẫu……..!

Dang ky xet nghiem adn