Blog

Chuẩn đoán bệnh di truyền

Sau đây là một số loại bệnh di truyền phổ biến thường được yêu cầu chuẩn đoán

Congenital Structural Heart Disease

Hiện nay, có rất nhiều loại khuyết tật tim bẩm sinh (congenital heart defects-CHD) từ các khiếm khuyết đơn giản không có triệu chứng (simple asymtomatic defects) đến khiếm khuyết phức tạp hơn với triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa đến mạng sống. CHDs là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và ảnh hưởng ít nhất là 8 trong số 1.000 trẻ sơ sinh. Hàng năm, hơn 35.000 trẻ nhỏ ở Hoa Kỳ sinh ra với CHDs. Rất nhiều trong số dị tật này khá đơn giản, không cần điều trị hoặc dễ dàng sửa chữa tuy nhiên, một số đứa trẻ sinh ra với CHD phức tạp và cần chăm sóc y tế đặc biệt. Cách chẩn đoán và điều trị của những dị tật tim phức tạp đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỉ qua. Kết quả là, hầu hết trẻ em có dị tật tim phức tạp đều sống sót đến tuổi trưởng thành và có thể sống cuộc sống năng động, hiệu quả. Tuy nhiên, rất nhiều bệnh nhân với CHDs phức tạp tiếp tục cần được chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời. ở Hoa Kỳ, hơn 1 triệu người trưởng thành đang sống với các dị tật tim bẩm sinh.

Dilated Cardiomyopathy (DCM)

DCM là một trong những nhóm chính của rối loạn cơ tim (cardiomyopathies). Nó thường liên quan đến sự giãn nở đáng kể của buồng tim, đặc biệt là tâm thất trái, là mỏng cơ tim và rối loạn chức năng tâm thu. Đây là nguyên nhân chủ yếu của suy tim, đột tử và nguyên nhân chủ yếu cho việc cấy ghép tim. Tong suốt thập kỉ qua, đã có những bước đột phá quan trọng trong hiểu biết về nguồn gốc di truyền phân tử của dạng tự phát của DCM (the idiopathic form of DCM). Tương tự như bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy), chẩn đoán di truyền học đang trở thành một quy trình chuẩn trong chẩn đoán của bệnh nhân mắc bệnh DCM dạng không bị thiếu máu cục bộ (non-ischemic form of DCM). Thời đại của di truyền học và các nghiên cứu lớn về bệnh nhận và nhóm gia đình cho thấy rằng bệnh DCM cổ điển với suy tim giai đoạn cuối và những triệu chứng nguy hiểm chỉ thể hiện được phần nhỏ bên ngoài của bệnh. Phổ kiểu hình của DCM đang thay đổi do bây giờ chúng ta đang xác định trên từng các thể và gia đình có chứa các đột biến DCM nhưng có kiểu hình tim ít nghiêm trọng hơn. Việc làm rõ nguồn gốc di truyền của bệnh cũng như phổ kiểu hình đã cho thấy rằng tỉ lệ mắc DCM cao hơn giá trị 1:2500 đã được công bố trước đây.

Ehlers-Danlos Syndrome

Hội chứng Elers-Danlos (EDS) là một kiểu rối loạn di truyền của mô liên kết di truyền mà đã được phân loại thành một số loại chính. EDS hình thành do dị tật trong cấu trúc, hoặc trong quá trình xử lý collagen hoặc các protein liên kết với collagen. Collagen không chỉ có vai trò hạn chế sự biến dạng cấu trúc của các mô liên kết mà còn có chức năg quan trọng trong hoạt động của da, khớp, dây chằng, cơ, nội tạng và mạch máu. Collagen dị dạng làm cho những cấu trúc kể trên đàn hồi hơn. Trong một số trường hợp, mắc độ nghiêm trọng của đột biến có thể đe dọa đến tính mạng. EDS cũng có thể có các biến chứng về neuromuscular bao gồm các biến chứng về mắt. Không có phương thuốc nào cho EDS, và điều trị chỉ là hỗ trợ, bao gồm theo dõi chặt chẽ hệ thống tiêu hóa, bài tiết và đặc biệt là các hệ thống tim mạch. Liệu pháp trị liệu vật lý và phẫu thuật chỉnh hình có thể tác dụng với các chấn thương thường xuyên mà có xu hướng phát triển ở một số loại EDS xác định. Có một số rối loạn có cùng một số đặc điểm với EDS, chẳng hạn như cutis laxa, người mắc rối loạn này có da bị chảy và nhăn. Trong EDS, da có thể được kéo dãn nhưng đàn hồi và trở lại bình thường khi thả ra. Tuy nhiên, ở hội chứng Marfan có các khớp rất linh động và các biến chứng tim mạch tương tự như trong EDS . Người có EDS có khuynh hướng xuất hiện “Marfanoid” (gầy, cao, cánh tay và chân dài, ngón tay “nhện”). Tuy nhiên, hình dáng và nét đặc trưng của một số loại EDS cũng có những đặc điểm như tầm vóc nhỏ, đôi mắt to,miệng và cằm nhỏ do vòm miệng nhỏ. Các mạch máu đôi khi có thể dễ dàng nhìn thấy qua da mỏng, đặc biệt là ở ngực. Do các rối loạn tương tự và các biến chứng có thể phát sinh từ một trường hợp không được kiểm soát của EDS, nên chẩn đoán đúng là rất quan trọng. Rất khó để ước lượng tỉ lệ mắc hội chứng Ehlers-Danlos, tuy nhiên, tỷ lệ kết hợp của tất cả các loại bệnh này có thể khoảng 1: 5000 cá thể trên toàn thế giới.

Hyperlipidemia Core

Familial hypercholesterolemia (FH) là một sai khác bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất, tạo ra lượng lớn cholestrol máu và dẫn đến nhồi máu cơ tim (myocardial infarctions) ở giai đoạn nhỏ tuổi. Người mắc FH không được điều trị có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành ( coronary heart disease) tăng gấp gần 20 lần. Ngoài các biến chứng tim mạch nghiêm trọng, dạng di truyền của hypercholesterolemia cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe liên quan đến sự tích tụ cholesterol dư thừa ở các mô khác. Cholesterol bị tích tụ trong gân (tendons) gây ra sự tăng trưởng đặc trưng được gọi là tendon xanthomas. Những tăng trưởng này thường ảnh hưởng đến gân Achilles, gân tay và gân ngón tay. Lắng cặn cholesterol có màu vàng dưới da mí mắt được biết đến như xanthelasmata. Cholesterol có thể cũng tích tụ ở giác mạc (the cornea) dẫn đến vòng xám màu gọi là đục rìa giác mạc (arcus cornealis). Ở hầu hết các nước châu Âu, chưa đến 15% trường hợp FH đã được xác định cho đến nay. Điều này cho thấy rằng, chỉ riêng ở Anh, hơn 100000 trường hợp chưa được chẩn đoán đang còn tồn tại. Hơn 34 triệu người trưởng thành ở Hoa Kỳ có lượng cholesterol máu cao (>240mg/dL). Các dạng di truyền của hypercholesterolemia thường dẫn đến lượng cholesterol cao. FH ảnh hưởng đến khoảng 1:500 người ở hầu hết các quốc gia và thường xảy ra ở một số quần thể nhất định bao gồm Finns, người Afrikan ở Nam Phi, Li Băng và Pháp.

Hyperlipidemia

Các rối loạn chất béo di truyền như hypercholesterolemia (FH) là những sai sót bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, chúng thường làm tăng nồng độ cholesterol trong máu và dễ dẫn đến nhồi máu cơ tim từ khi còn trẻ. Ngoài các biến chứng tim mạch nghiêm trọng, các dạng di truyền của FH cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe liên quan đến sự tích tụ cholesterol dư thừa trong các mô khác. Nếu cholesterol tích tụ trong gân, nó gây ra những sự tăng trưởng đặc trưng gọi là tendon xanthomas. Những tăng trưởng này thường ảnh hường nhiều nhất đến gân Achilles và những gân ở tay và ngón tay. Lắng cặn cholesterol có màu vàng dưới da của mí mắt được gọi là xanthelasmata. Cholesterol cũng có thể tích tụ ở các cạnh của giác mạc, dẫn đến một vòng màu xám gọi là đục rìa giác mạc (arcus cornealis). Tăng cholesterol máu di truyền thường là một rối loạn nhiễm sắc thể trội/lặn gây ra bởi các đột biến trong LDLR, APOB, PCSK9 hoặc LDLRAP1. Cả APOB và PCSK9 liên quan đến FH đều không thể phân biệt lâm sàng với heterozygous FH (HeFH) gây ra bởi các đột biến LDLR. Thể lặn của FH khá hiếm. Trong số đó, FH liên quan với LDLRAP1 tương tự về mặt lâm sàng với HeFHs. Mặt khác, sitosterolemia, gây ra bởi đột biến ABCG5 và ABCG8, là một dạng đặc biệt của hyperlipidemia mà biểu hiện như tăng cholesterol máu và có phytosterols trong máu và các mô khác ở mức cao (30 – 100 lần bình thường). Biểu hiện lâm sàng của sitosterolemia bao gồm u vàng, động mạch vành khi còn trẻ với xung đột giữa hồ sơ nhiễm bệnh tiêu chuẩn (standard risk factor profile) và biểu hiện bệnh. Sự thiếu hụt lipoprotein lipase (LPL) di truyền (còn gọi là hyperlipoproteinemia loại 1) là một trình trạng nhiễm sắc thể lặn khác với các hyperlipidemias khác. Nó thường xuất hiện ở trẻ em với hypertriglyceridemia nghiêm trọng và các cơn đau bụng, viêm tụy cấp tái phát, vỡ u vàng trên da, và hepatosplenomegaly.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy) (HCM) là một trong những rối loạn thường gặp nhất ở con người với tỉ lệ ước tính khoảng 1:500, dự đoán có khoảng 600.000 người bị HCM ở Mỹ. Đây cũng là nguyên nhân phổ biến nhất của các ca đột tử ở những người trẻ. HCM được định nghĩa bởi sự phát triển phì đại thất trái (left ventricular hypertrophy – LVH) không giải thích được và thường gây ra bởi đột biến gen sarcomere trong tim. Trong HCM, LVH xảy ra ở tâm thất không giãn (non-dilated ventricle) trong trường hợp không có các bệnh tim khác hoặc hệ thống bệnh có khả năng tạo ra độ dày bất thường của LV. Các hệ thống bệnh có thể tương tự như HCM ví dụ là quá tải áp lực do tăng huyết áp hoặc hẹp động mạch chủ, hoặc các rối loạn lưu thông/bệnh truyền nhiễm (bệnh Fabry, bệnh Pompe) hoặc một vài hội chứng (hội chứng Noonan, bệnh Danon). HCM được biểu hiện lâm sàng từ LVH không có triệu chứng, đến suy tim hay loạn nhịp tâm thất, và đột tử (SCD). Rung nhĩ và các bất thường dẫn truyền nhĩ thất (atrioventricular conduction) cũng có thể biểu hiện. HCM là nguyên nhân phổ biến nhất của các ca đột tử dưới 30 tuổi và các ca đột tử ở các vận động viên. SCD có thể là biểu hiện lâm sàng đầu tiên ngay cả khi bệnh nhân không rõ ràng bị LVH. Triệu chứng có thể khác nhau giữa từng người kể cả trong cùng một gia đình. Một vài triệu chứng chung bao gồm thở ngắn (đặc biệt khi tập thể dục), tức ngực, đánh trông ngực (palpitations), orthostasis, presyncope, and ngất xỉu. Hầu hết LVH và HCM trở nên rõ ràng ở lứa tuổi thanh thiếu niên, mặc dù nó cũng có thể phát triển muộn hơn sau này, khi sơ sinh hoặc trẻ con.

Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy (LVNC)

LVNC là một rối loạn về cơ tim được mô tả bởi sự xuất hiện của một lỗ bóng nhô lên ở tâm thất trái. Người bệnh có thể không có triệu chứng bệnh, tuy nhiên vẫn có các triệu chứng phổ biến thường gặp bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và thuyên tắc mạch (thromboembolism). LVNC có thể được biết đến trong bối cảnh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. LVNC được cho là có một lượng đáng kể HCM và DCM chồng gối lên nhau. Rất nhiều bệnh nhân với chẩn đoán lâm sàng mắc LVNC mang những đột biến có thể xảy ra ở những bệnh nhân HCM hoặc DCM. Do khó khăn trong việc xác định kiểu hình của LVNC, chúng tôi khuyên nên thử nghiệm các gen sarcomere liên quan đến kiểu hình HCM và gen liên quan đến kiểu hình DCM trong trường hợp LVNC.

Liddle Syndrome

Hội chứng Liddles (pseudoaldosteronism) là một dạng di truyền của huyết áp cao. Bệnh nhân mắc hội chứng này bị tăng huyết áp mạnh một cách bất thường, thường là ở giai đoạn nhỏ tuổi. Một số không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Một số người mắc hội chứng Liddles không có dấu hiệu hoặc triệu chứng bổ sung, đặc biệt là ở trẻ em. Nếu không được điều trị, cao huyết áp có thể dẫn đến bệnh tim hoặc đột quỵ. Ngoài cao huyết áp, những người này thường mắc kali máu (hypokalemia), lượng Kali ít. Các dấu hiệu và triệu chứng của hypokalemia bao gồm mệt mỏi, táo bón, đau cơ hoặc tim đập nhanh. Hypokalemia cũng có thể gây nên chứng ức chế chuyển hóa, tăng pH máu. Hội chứng Liddle được xem là rất hiếm. Mặc dù sự phổ biến của hội chúng này còn là ẩn số, tuy nhiên nó đã được tìm thấy ở tất cả các quần thể trên toàn thế giới.

Long QT Syndrome (LQTS) (bao gồm Arrthmia Panel và Comprehensive Panel)

LQTS có thể biểu hiện như ngất xỉu bất ngờ, loạn nhịp tâm thất và đột tử ở những bệnh nhân với cấu trúc tim bình thường. Đột tử có thể là triệu chứng đầu tiên trong 10-15% bệnh nhân LQTS. Tỉ lệ của LQTS ước tính khoảng 1:3000 và xảy ra ở tất cả các sắc tộc. LQTS là nguyên nhân dẫn đến hàng ngàn người chết mỗi năm ở châu Âu và Bắc Mỹ. Rối loạn thường biểu hiện ở bệnh nhân dưới 40 tuổi, đôi khi sớm hơn. Chẩn đoán lâm sàng được dựa vào lịch sử lâm sàng của bệnh nhân, điện tim và lịch sử bệnh của gia đình. Chẩn đoán di truyền là một phần quan trọng trong việc đánh giá bệnh nhân LQTS. Các đột biến trong các kênh ion tim có thể được phát hiện trong hơn 75% bệnh nhân có chẩn đoán lâm sàng của LQTS.

Marfan Syndrome

Chẩn đoán của hội chứng Marfan có thể gặp nhiều khó khăn bởi nhiều đặc điểm cũng được nhận biết trong quần thể bình thường, sự xuất hiện của các đặc điểm phụ thuộc vào tuổi tác và có sự khác biệt thực tế về kiểu hình giữa những bệnh nhân. Cũng có sự chồng chéo đáng kể với những hội chứng rối loạn mô liên kết khác như là congenital contractural arachnodactyly (CCA), hội chứng Loeys-Dietz (LDS), hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng arterial tortuosity and hội chứng Shprintzen-Goldberg. Marfan panel được thiết kế như một công cụ chẩn đoán di truyền cho bệnh nhân mắc đặc điểm lâm sàng của hội chứng Marfan. Hai đặc điểm chính của hội chứng Marfan là vấn đề về thị lực do trật vị trí của lens (ectopia lens) ở một hoặc cả hai mắt và phình động mạch chủ.  Mitrial valve regurgitation( hiện tượng máu bị rò rỉ ngược qua van hai lá mỗi lần tâm thất trái co)  là một di tật khác liên quan đến hội chứng. Cá thể bị mắc hội chứng Marfan thường cao, mảnh mai, ngón tay ngón chân dài và có sải tay dài hơn chiều dài cơ thể. Các đặc điểm phổ biến khác bao gồm mặt dài và hẹp, dural ectasia, cột sống cong bất thường và các bất thường ở ngực. Đặc điểm của hội chứng này có thể xuất hiện bất cứ lúc nào giữa giai đoạn nhỏ tuổi và trưởng thành.  Tùy thuộc vào sự xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng, hội chứng Marfan có thể gây tử vong sớm, tuy nhiên, đa số những người bị bệnh sống sót trong giai đoạn từ giữa đến cuối tuổi trưởng thành.

Trung tâm giám định ADN – ATGGroup là 1 trong 3 đơn vị thực hiện đề án 150 của Thủ tướng Chính phủ và là đơn vị giám định ADN tại Việt Nam đầu tiên đạt tiêu chuẩn thế giới

Đến với trung tâm quý khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về tính chuẩn xác cũng như việc đảm bảo pháp lý của kết quả xét nghiệm. 

Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<

Miễn phí lấy mẫu tại nhà tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày nghỉ lễ. 

Không tính thêm phụ phí ngoài giờ, phụ phí theo mẫu……..!