phat hien quan trong trong chuan doan benh di truyen

Một nghiên cứu chỉ ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong kiểm soát các hoạt động của gene, đặc biệt những gen cần cho giai đoạn phát triển phôi thai. Phát hiện này sẽ có tác động mạnh lên lĩnh vực chẩn đoán bệnh di truyền.

 Nghiên cứu đã chỉ ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong việc kiểm soát các hoạt động di truyền, đặc biệt đối với các gene trong giai đoạn phát triển phôi thai. 

Nghiên cứu do nhóm Marie Kmita’s từ Viện nghiên cứu lâm sàng Montreal (IRCM), hợp tác với Josée Dostie tại trường đại học McGill thực hiện, đã chỉ ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong việc kiểm soát các hoạt động di truyền, đặc biệt đối với các gene trong giai đoạn phát triển phôi thai. Nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học PLOS Genetics, sẽ có một tác động mạnh lên lĩnh vực chẩn đoán bệnh di truyền.

Mỗi một tế bào trên cơ thể đều chứa thông tin di truyền dưới dạng phân tử ADN, bao bọc xung quanh các cấu trúc được gọi là nhân điển hình. Cùng với nhau, ADN và nhân điển hình tạo nên chất nhiễm sắc, vốn là thành phần chính của NST.

Tiến sĩ Kmita, giám đốc đơn vị nghiên cứu Di truyền và Phát triển của IRCM, giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng sự điểu khiển hoạt động của các gen kiểm soát quá trình phát triển phôi thai có liên quan tới tổ chức ba chiều của chất nhiễm sắc. Thực tế, kiến trúc chất nhiễm sắc rất đa dạng đối với mỗi dạng tế bào, sản xuất các liên hệ đặc thù giữa các giải trình tự của các ADN điều chỉnh cũng như của các gen.

Đến nay, nghiên cứu tác nhân của các bệnh di truyền thường được thực hiện thông qua giải trình tự ADN và giải trình tự gen. Tuy nhiên, tác nhân của các bệnh di truyền có thể chính do sự bất bình thường trong giải trình tự ADN kiểm soát gen đó.

“Bây giờ việc xác định ADN nhận nhiệm vụ điều chỉnh một gen nhất định nào đó hoàn toàn có thể. Phát hiện của chúng tôi đã mở đường cho việc nghiên cứu các cơ chế kiểm soát kiến trúc chất nhiễm sắc, nhân tố có ảnh hưởng sâu sắc tới việc xác định nguyên nhân và chẩn đoán bệnh di truyền.”

Đột phá trong nghiên cứu khoa học này có tác động to lớn tới số lượng bệnh di truyền, bao gồm cả các bệnh liên quan tới gen Hox nghiên cứu bởi tiến sỹ Kmita, ví dụ như hội chứng gây kích thích bụng (một dị tật bẩm sinh gây nên hiện tượng định hìng dính ngón chân, ngón tay, hoặc thừa ngón) và hội chứng hand-foot-genital (một bệnh di truyền định hình dị tật bẩm sinh các chi và dị tật bộ phận sinh dục).

Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<

Miễn phí lấy mẫu tại nhà tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày nghỉ lễ. 

Không tính thêm phụ phí ngoài giờ, phụ phí theo mẫu……..!

Dang ky xet nghiem adn