Gen lien quan den benh tu ky

Bệnh tự kỷ (Autism) được coi là căn bệnh xã hội ngày nay do số lượng ngày càng nhiều. Ở Việt Nam thường bị nhầm lẫn nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ do ảnh hưởng bởi sóng điện từ như Ipad, điện thoại thông minh, tivi… Nguyên nhân thực sự là do những đột biến bên trong ADN của trẻ em từ lúc trong bào thai.

Những khám phá về mặt di truyền học

Những nghiên cứu mới đây về di truyền học đã khám phá ra 18 gen đột biến có liên quan. Con số 18 gen là phát hiện mới còn 73 gen đột biến đã được phát hiện ra trước đó.

Một số đột biến có thể gây ra bởi sử dụng thuốc tây để điều trị bệnh. Phát hiện này đã được công bố trên tạp trí Nature Neuroscience.

Bệnh tự kỷ chủ yếu gây ra bởi những đột biến trong bộ gen.

Tiến sĩ Stephen Scherer thuộc bệnh viện y khoa Toronto. Nghiên cứu 2.660 bệnh nhân tự kỷ và 5000 bố mẹ cho biết. Bệnh tự kỷ gây ra do đột biến gen. 18 gen đột biến khám phá mới đây không trực tiếp gây nên bệnh tự kỷ. Nhưng nó làm thay đổi cách tế bào thần kinh trong bộ não thông tin với nhau. Thực tế, bệnh tự kỷ ở các bệnh nhân rất đa dạng do sự đột biến là khác nhau”.

Bệnh tự kỷ là rất đa dạng. Từ những mất nhận thức về xã hội đến thay đổi những hành vi thông thường, thần kinh nhẹ, hành vi lặp lại vô thức, mất khả năng giao tiếp…

Bệnh tự kỷ mang tính xã hội hóa

Bệnh tự kỷ ngày nay phổ biến ở trẻ em Mỹ. Trong một cuộc khảo sát bởi trung tâm ngăn ngừa kiểm soát bệnh tật ở Mỹ cho thấy: 2% trẻ em Mỹ mắc bệnh tự kỷ. Tức là cứ 68 trẻ em thì có 1 bị bệnh tự kỷ.

Đột biến gen, chủ yếu trong thời gian mang bầu dẫn tới làm thay đổi hệ thần kinh. Có khoảng 33 gen liên quan đến bệnh tự kỷ nhưng dự đoán có thể tới 1000 đột biến có liên quan.

Thực tế trẻ em bị mắc tự kỷ có kích thước não bộ to hơn bình thường. Có giả thuyết cho rằng: “sự phát triển não bộ to lên là do liên kết các tế bào thần kinh không chính xác giống như người bình thường”.

Một dự án nghiên cứu giải trình tự hệ gen bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ là MSSNG mới đây đã công bố thêm 2000 genomes đưa tổng số lên 7000. Những nghiên cứu về di truyền sẽ giải thích cơ chế gây ra bệnh sau khi nghiên cứu số genomes được giải trình tự.

Việc xét nghiệm ADN có thể phát hiện được nguy cơ những bệnh tìm ẩn trong đó có bệnh tự kỷ. 

Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<

 

dang ky xet nghiem adn tai tphcm