Xet nghiem sang loc truoc sinh

Sức mạnh của một nền tảng công nghệ hiện đại toàn diện
Xét nghiệm NIPT – MaterniT Genome và Visibili là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn của hãng Sequenom. Lần đầu tiên xét nghiệm được thương mại hóa vào tháng 10/2011 và đã thực hiện hơn 500.000 lượt xét nghiệm thương mại được tính cho đến nay. MaterniTGenome dẫn đầu trong công nghệ xét nghiệm không xấm lấn trên thị trường thế giới hiện nay.
Chứng nhận phòng thí nghiệm Sequenom được Ủy ban điều chỉnh và cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng quản lý để đảm bảo cho chất lượng của dịch vụ xét nghiệm đã chứng nhận để có thể thực hiện các cuộc xét nghiệm cực kì phức tạp và đã được Hiệp hộ bệnh lý học Hoa Kỳ công nhận.

NIPT là một xét nghiệm máu, mang tính không xâm lấn (không chọc dò ối) và không gây tổn hại đến quá trình mang thai. Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ và chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên dụng. Thông thường chúng tôi sẽ chuyển lại kết quả cho bạn trong vòng 2 tuần.

xet nghiem adn truoc sinh tai tphcm

SỬ DỤNG CÔNG NGHỆ VƯỢT TRỘI SO VỚI CÁC HÃNG XÉT NGHIỆM NIPT KHÁC

MaterniT Genome sử dụng hàng triệu mẫu dữ liệu ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu người mẹ, từ trên nhiễm sắc thể của bộ gen. Khi ta kết hợp phân tích tin sinh học dữ liệu thô để có thể trở thành một bức tranh với kết quả phân tích chính xác và có nhiều khác biệt. MaterinT Genome cho ra thông tin kết quả quan trọng và mang tính chất rõ ràng về Dương tính hay Âm tính và đặc biệt các vi mất đoạn có kết quả cực chính xác với khoảng tin cậy cao . Nền tảng công nghệ này được xây dựng cho hôm nay và cho tương lai.

ỨNG DỤNG

Xét nghiệm MaterniT Genome có tầm soát toàn diện, đầy đủ nhất TRISOMY TOÀN BỘ 23 CẶP NHIỄM SẮC THỂ , các dị tật vi mất đoạn có kích cỡ 7MB  được công bố cho đến nay về khả năng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi qua xét nghiệm máu mẹ tuần thai thứ 10 trở đi. Việc xét nghiệm sẽ có thể biết sớm  nguy cơ dị tật do di truyền của thai nhi giúp bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian để chuẩn bị phương án an toàn nhất.

Việc xét nghiệm biết sớm nguy cơ  dị tật di truyền thai nhi giúp Bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian cân nhắc, chuẩn bị phương án phù hợp
TRISOMY
Trisomy 21 ( Hội chứng Down)
Trisomy  18 (Hội chứng Adwards)
Trisomy  13. (Hội chứng Patau)
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH THAI NHI
45, X (Hội chứng Turner)
47,XXY (Hội chứng  Klinefelter)
47, XXX (Hội chứng Tam nhiễm X)
47, XYY (Hội chứng XYY)
TRISOMY CÁC CẶP NHIỄM SẮC THỂ CÒN LẠI
Xét nghiệm NIPT của Sequenom tầm soát dị tật  di truyền  toàn diện hơn các hãng khác rất nhiều
MẤT VI ĐOẠN ( microdeletions)

STTMất đoạnHội chứngTần suất trẻ sinh raMô tả biểu hiện lâm sàng
122q11Hội chứng Digeorge1/4000–          Hở hàm ếch
–          Gây rối loạn nhiều bất thường ở tim
–          Bất thường tướng mạo
–          Bất sản tuyến ức
–          Hypocalcemia (CATCH-22)
21pHội chứng mất đoạn 1P361/10.000–          Gây khuyết tật trí tuệ ,bất thường não bộ
315qHội chứng Angelman and Prader-willi1/20.000–          Ảnh hưởng tới phát triển thần kinh, suy giảm nhận thức
45pHội chứng Cri-du-chat1/50.000–          Rối loạn trí tuệ, phát triển chậm
–          đầu nhỏ, khuyết tật tim
54pHội chứng Wolf-Hirschhorn1/50.000–          Chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ
–          Co giật
611qHội chứng Jacobsen1/100.000–          Chậm phát triển kỹ năng vận động
–          Nhận thức suy giảm vận động khó khăn
–          Rối loạn tăng động (ADHD)
–          Các bất thường cơ quan cơ thể  khác
78qHội chứng Langer-GiedionHiếm gặp–          Có nhiều khối u không phải ung thư (lành tính) gọi là xương exostoses
–          Có thể khuyết tật trí tuệ khác

Tầm soát các vi mất đoạn khác có kích cỡ 7MB trở lên, có những vi mất đoạn rất nhỏ chưa có tên gọi sẽ được Sequenom đưa ra những nhận định di truyền có thể xảy ra, giúp Bác sĩ và sản phụ có thể lường trước các nguy cơ.

 ƯU ĐIỂM

Không có kết luận có thể
Xét nghiệm trước khi sinh cung cấp các kết quả có nguy cơ hoặc kết quả không rõ ràng. Các MaterniT Genome cho ra kết quả xét nghiệm là Dương tính, Âm tính hoặc một Finding bổ sung, cung cấp cho bạn và bệnh nhân của bạn kết quả thật rõ ràng để có các quyết định phù hợp.
Hiệu suất chưa từng có của các xét nghiệm  MaterniT Genome có nghĩa là bệnh nhân có thể tránh  xét nghiệm lại hoặc có khả năng là một thủ thuật xâm lấn không cần thiết do không có đánh giá rõ ràng.
Sequenom có thể xét nghiệm các mẫu :
– Đa Thai
–Thai phụ được cho trứng,
–Thai phụ đã từng  ghép tủy
– Bệnh nhân IVF
– Bất cứ người phụ nữ nào mang thai có nguy cơ cao về dị tật di truyền
Rất nhiều các Vi mất đoạn (Microdeletions) biểu hiện hay gập trong dị tật thai nhi , rất quang trọng trong sàng lọc trước sinh mà không phải hãng xét nghiệm nào cũng làm được, và duy nhất chúng tôi đánh giá được tỷ lệ chính xác xét nghiệm vi mất đoạn này đạt được.

 
xet nghiem adn truoc sinh NIPT
 
Tiêu chí so sánhKaryotypeMaterniT Genome
Tầm soát 23 cặp nhiễm sắc thể
Đòi hỏi thủ thuật xâm lấnKhông
Phát hiện dị tật lớn, đảo đoạn không cân bằng
Phát hiện dị tật tại NST đã được đánh dấu
Phát hiện các đảo đoạn hoặc đảo đoạn cân bằngKhông
Phát hiện vi mất đoạn từ 7MB trở lênKhông
Phát hiện các Vi mất đoạn khác hay gặpKhông
Được coi là chẩn đoánKhông

Trung tâm Xét nghiệm và Phân tích ADN IDA cung cấp 2 gói xét nghiệm NIPT để phù hợp với nhu cầu đa dạng của bác sĩ và thai phụ:
– Gói Visibili T: tầm soát nhiễm sắc thế 18, 21, X, Y – Giá: 16.500.000Đ/ca
– Gói Materni T Genome : Tầm soát Trisomy 23 cặp nhiễm sắc thể, Mất các vi đoạn từ 7MB – Giá: 29.500.000Đ/ca
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn của Sequenom có độ chính xác cực cao thường >99%  nhưng các thai phụ cần được tư vấn thật kỹ trước khi tiến hành và sau khi trả kết quả xét nghiệm
equenom được Ủy ban điều chỉnh và cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng quản lý để đảm bảo cho chất lượng của dịch vụ xét nghiệm đã chứng nhận để có thể thực hiện các cuộc xét nghiệm cực kì phức tạp và đã được Hiệp hộ bệnh lý học Hoa Kỳ công nhận.

Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<

 

Dang ky tu van xet nghiem adn tai tphcm