Sức mạnh của một nền tảng công nghệ hiện đại toàn diện
Xét nghiệm NIPT – MaterniT Genome và Visibili là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn của hãng Sequenom. Lần đầu tiên xét nghiệm được thương mại hóa vào tháng 10/2011 và đã thực hiện hơn 500.000 lượt xét nghiệm thương mại được tính cho đến nay. MaterniTGenome dẫn đầu trong công nghệ xét nghiệm không xấm lấn trên thị trường thế giới hiện nay.
Chứng nhận phòng thí nghiệm Sequenom được Ủy ban điều chỉnh và cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng quản lý để đảm bảo cho chất lượng của dịch vụ xét nghiệm đã chứng nhận để có thể thực hiện các cuộc xét nghiệm cực kì phức tạp và đã được Hiệp hộ bệnh lý học Hoa Kỳ công nhận.
NIPT là một xét nghiệm máu, mang tính không xâm lấn (không chọc dò ối) và không gây tổn hại đến quá trình mang thai. Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ và chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên dụng. Thông thường chúng tôi sẽ chuyển lại kết quả cho bạn trong vòng 2 tuần.
SỬ DỤNG CÔNG NGHỆ VƯỢT TRỘI SO VỚI CÁC HÃNG XÉT NGHIỆM NIPT KHÁC
MaterniT Genome sử dụng hàng triệu mẫu dữ liệu ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu người mẹ, từ trên nhiễm sắc thể của bộ gen. Khi ta kết hợp phân tích tin sinh học dữ liệu thô để có thể trở thành một bức tranh với kết quả phân tích chính xác và có nhiều khác biệt. MaterinT Genome cho ra thông tin kết quả quan trọng và mang tính chất rõ ràng về Dương tính hay Âm tính và đặc biệt các vi mất đoạn có kết quả cực chính xác với khoảng tin cậy cao . Nền tảng công nghệ này được xây dựng cho hôm nay và cho tương lai.
ỨNG DỤNG
Xét nghiệm MaterniT Genome có tầm soát toàn diện, đầy đủ nhất TRISOMY TOÀN BỘ 23 CẶP NHIỄM SẮC THỂ , các dị tật vi mất đoạn có kích cỡ 7MB được công bố cho đến nay về khả năng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi qua xét nghiệm máu mẹ tuần thai thứ 10 trở đi. Việc xét nghiệm sẽ có thể biết sớm nguy cơ dị tật do di truyền của thai nhi giúp bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian để chuẩn bị phương án an toàn nhất.
Việc xét nghiệm biết sớm nguy cơ dị tật di truyền thai nhi giúp Bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian cân nhắc, chuẩn bị phương án phù hợp
TRISOMY
Trisomy 21 ( Hội chứng Down)
Trisomy 18 (Hội chứng Adwards)
Trisomy 13. (Hội chứng Patau)
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH THAI NHI
45, X (Hội chứng Turner)
47,XXY (Hội chứng Klinefelter)
47, XXX (Hội chứng Tam nhiễm X)
47, XYY (Hội chứng XYY)
TRISOMY CÁC CẶP NHIỄM SẮC THỂ CÒN LẠI
Xét nghiệm NIPT của Sequenom tầm soát dị tật di truyền toàn diện hơn các hãng khác rất nhiều
MẤT VI ĐOẠN ( microdeletions)
| STT | Mất đoạn | Hội chứng | Tần suất trẻ sinh ra | Mô tả biểu hiện lâm sàng |
| 1 | 22q11 | Hội chứng Digeorge | 1/4000 | – Hở hàm ếch – Gây rối loạn nhiều bất thường ở tim – Bất thường tướng mạo – Bất sản tuyến ức – Hypocalcemia (CATCH-22) |
| 2 | 1p | Hội chứng mất đoạn 1P36 | 1/10.000 | – Gây khuyết tật trí tuệ ,bất thường não bộ |
| 3 | 15q | Hội chứng Angelman and Prader-willi | 1/20.000 | – Ảnh hưởng tới phát triển thần kinh, suy giảm nhận thức |
| 4 | 5p | Hội chứng Cri-du-chat | 1/50.000 | – Rối loạn trí tuệ, phát triển chậm – đầu nhỏ, khuyết tật tim |
| 5 | 4p | Hội chứng Wolf-Hirschhorn | 1/50.000 | – Chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ – Co giật |
| 6 | 11q | Hội chứng Jacobsen | 1/100.000 | – Chậm phát triển kỹ năng vận động – Nhận thức suy giảm vận động khó khăn – Rối loạn tăng động (ADHD) – Các bất thường cơ quan cơ thể khác |
| 7 | 8q | Hội chứng Langer-Giedion | Hiếm gặp | – Có nhiều khối u không phải ung thư (lành tính) gọi là xương exostoses – Có thể khuyết tật trí tuệ khác |
Tầm soát các vi mất đoạn khác có kích cỡ 7MB trở lên, có những vi mất đoạn rất nhỏ chưa có tên gọi sẽ được Sequenom đưa ra những nhận định di truyền có thể xảy ra, giúp Bác sĩ và sản phụ có thể lường trước các nguy cơ.
ƯU ĐIỂM
Không có kết luận có thể
Xét nghiệm trước khi sinh cung cấp các kết quả có nguy cơ hoặc kết quả không rõ ràng. Các MaterniT Genome cho ra kết quả xét nghiệm là Dương tính, Âm tính hoặc một Finding bổ sung, cung cấp cho bạn và bệnh nhân của bạn kết quả thật rõ ràng để có các quyết định phù hợp.
Hiệu suất chưa từng có của các xét nghiệm MaterniT Genome có nghĩa là bệnh nhân có thể tránh xét nghiệm lại hoặc có khả năng là một thủ thuật xâm lấn không cần thiết do không có đánh giá rõ ràng.
Sequenom có thể xét nghiệm các mẫu :
– Đa Thai
–Thai phụ được cho trứng,
–Thai phụ đã từng ghép tủy
– Bệnh nhân IVF
– Bất cứ người phụ nữ nào mang thai có nguy cơ cao về dị tật di truyền
Rất nhiều các Vi mất đoạn (Microdeletions) biểu hiện hay gập trong dị tật thai nhi , rất quang trọng trong sàng lọc trước sinh mà không phải hãng xét nghiệm nào cũng làm được, và duy nhất chúng tôi đánh giá được tỷ lệ chính xác xét nghiệm vi mất đoạn này đạt được.
| Tiêu chí so sánh | Karyotype | MaterniT Genome |
| Tầm soát 23 cặp nhiễm sắc thể | Có | Có |
| Đòi hỏi thủ thuật xâm lấn | Có | Không |
| Phát hiện dị tật lớn, đảo đoạn không cân bằng | Có | Có |
| Phát hiện dị tật tại NST đã được đánh dấu | Có | Có |
| Phát hiện các đảo đoạn hoặc đảo đoạn cân bằng | Có | Không |
| Phát hiện vi mất đoạn từ 7MB trở lên | Không | Có |
| Phát hiện các Vi mất đoạn khác hay gặp | Không | Có |
| Được coi là chẩn đoán | Có | Không |
Trung tâm Xét nghiệm và Phân tích ADN IDA cung cấp 2 gói xét nghiệm NIPT để phù hợp với nhu cầu đa dạng của bác sĩ và thai phụ:
– Gói Visibili T: tầm soát nhiễm sắc thế 18, 21, X, Y – Giá: 16.500.000Đ/ca
– Gói Materni T Genome : Tầm soát Trisomy 23 cặp nhiễm sắc thể, Mất các vi đoạn từ 7MB – Giá: 29.500.000Đ/ca
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn của Sequenom có độ chính xác cực cao thường >99% nhưng các thai phụ cần được tư vấn thật kỹ trước khi tiến hành và sau khi trả kết quả xét nghiệm
equenom được Ủy ban điều chỉnh và cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng quản lý để đảm bảo cho chất lượng của dịch vụ xét nghiệm đã chứng nhận để có thể thực hiện các cuộc xét nghiệm cực kì phức tạp và đã được Hiệp hộ bệnh lý học Hoa Kỳ công nhận.
Trung tâm giám định ADN – ATGGroup là 1 trong 3 đơn vị thực hiện đề án 150 của Thủ tướng Chính phủ và là đơn vị giám định ADN tại Việt Nam đầu tiên đạt tiêu chuẩn thế giới
Đến với trung tâm quý khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về tính chuẩn xác cũng như việc đảm bảo pháp lý của kết quả xét nghiệm.
Có thể bạn quan tâm >>Bảng giá xét nghiệm ADN<<
